El genoma también varía entre células de un mismo individuo

El hallazgo está relacionado con el origen de enfermedades como el cáncer o el envejecimiento.

Miembros del Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) descubrieron que el genoma humano presenta rearreglos que comienzan en la etapa embrionaria y se acumulan durante la vida adulta. Con ello, los universitarios contribuyen a determinar que el genoma no sólo varía entre cada persona, sino entre poblaciones celulares de un mismo individuo.

El hallazgo del grupo, encabezado por el investigador emérito Rafael Palacios de la Lama, podría tener diversas implicaciones relacionadas con el origen de ciertas enfermedades, el envejecimiento e, inclusive, el cáncer.

Los resultados aparecen en el trabajo "Recurrent DNA Inversions in the Human Genome", en el más reciente número de la prestigiada revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Se trata del artículo inaugural que el científico presentó a dicha publicación, luego de haber sido seleccionado recientemente miembro extranjero de dicha academia estadounidense.

Rafael Palacios destacó la participación de 12 estudiantes de la licenciatura del CCG, en este trabajo. Se trata de nueve mujeres y tres varones, quienes realizaron el análisis bioinformático de todo el genoma humano para encontrar las secuencias repetidas y seleccionar las que pudieran tener rearreglos viables de ser estudiados por sus propios métodos, lo que tomó cerca de dos años.

Fue una simbiosis fructífera entre la experiencia del doctor Palacios y la maestra en ciencias Margarita Flores, con algunos alumnos de la primera, segunda y tercera generaciones de la carrera, "entusiastas, talentosos y capaces", expresó.

El universitario recordó que la información genética de cualquier organismo está cifrada en el ADN. Está contenida en un código de tipo lineal. No obstante, en ocasiones puede sufrir rearreglos de distintos tipos. Por ejemplo, es factible que una región de la cadena se salga, a lo cual se le llama deleción, o un fragmento de la misma puede duplicarse y amplificarse, o bien, invertirse o ir a otro lugar del genoma, detalló.

Se sabe que los genomas no son estructuras estáticas; por un lado, mutan, es decir, se presentan transformaciones en las bases que los conforman, y por el otro pueden presentar rearreglos, hechos relacionados con la evolución de los organismos, dijo.

Gracias a la acción de ciertas enzimas, la doble hélice del ADN se replica en algún momento para dar lugar a células hijas con la misma información genética. No obstante, a veces la maquinaria presenta errores, aclaró.

Las enzimas que de forma natural reparan estos fragmentos encuentran porciones genéticas iguales unas a otras, y las juntan, pero lo hacen donde no deben. Se trata de la llamada "recombinación homóloga no alélica", detalló.

"Hemos trabajado sobre todo con las secuencias repetidas y producción de rearreglos en bacterias, y elaborado técnicas novedosas para identificarlos", que se basan en identificar las huellas que quedan en el ADN como consecuencia de la generación de un rearreglo.

El estudio requirió de un complejo análisis bioinformático de la totalidad de las secuencias repetidas con ciento por ciento de identidad en el genoma humano. Posteriormente fue necesario investigar todas las regiones repetidas, para seleccionar algunas que pudieran ser estudiadas por el enfoque experimental desarrollado previamente por el grupo de investigación del Centro de Ciencias Genómicas.

El concepto clásico que existía es que el ADN de las diversas células humanas, con excepción de algunas que participan en la respuesta inmune y que presentan rearreglos programados, es idéntico. Pero, puntualizó, "encontramos que hay rearreglos que se repiten en distintas personas".

Experimentos

Los experimentos se hicieron en células de la sangre y se vio que entre los leucocitos, algunos los presentan. Eso indica que el ADN no es idéntico en todas las células, sino que en algunas varía por la presencia de tales "modificaciones" genómicas, explicó.

Además, abundó, se encontró que su proporción es significativamente mayor en adultos que en recién nacidos (una entre mil y una en 100 mil, respectivamente, en algunas de las regiones del genoma estudiadas). La propuesta de Rafael Palacios es que tales cambios comienzan en la vida embrionaria o fetal y continúan acumulándose hacia la etapa adulta. Por eso se cree que podría relacionarse con el envejecimiento o el cáncer.

Asimismo, pronto se comenzará a estudiar si esas modificaciones en el genoma existen en espermatozoides, es decir, si ocurren en la línea germinal, expuso.

Más información: 1, 2.

Fuente: Aqui.